2016/11/21، 03:59 PM
بیماری فنیل کتونوری در کودکان
همان طور که می دانید واحد سازنده پروتئینها اسیدآمینه هستند که به دوگروه اسیدآمینه ضروری وغیر ضروری تقسیم می شوند
بعضی از این اسیدآمینه ها در بدن ما بطور طبیعی وجود دارند وبعضی دیگر از راه مواد غذایی وارد بدن ما می شود
فنیل آلانین یک اسیدآمینه ضروری است که بدن ما نمی تواند آن را بسازد وباید حتما از مواد غذایی در یافت کند
این اسید آمینه در بدن از طریق آنزیم فنیل آلانین دهیدروکسیلاز به تیروزین تبدیل می شود
ولی در بیماران PKUیا بیماران فنیل کتونوری به علت فقدان یا کمبود این آنزیم (فنیل آلانین دهیدروکسیلاز ) فنیل آلانین به تیروزین متابولیزه نمی شود ودر نتیجه مقدار این آنزیم یعنی فنیل آلانین در خون بالا می رود
بنا براین بالا بودن این ماده در خون باعث اختلال دررشد طبیعی ,عقب ماندگی ذهنی ومشکلات مغزی می شود
اگر والدین هر دو ناقل ژن فنیل کتونوری باشند فرزند آنها به این بیماری مبتلا می شود
نکته :مقدار طبیعی فنیل آلانین در خون یک فرد طبیعی 1میلی گرم در دسی لیتر است ولی در بیماران فنیل کتونوری 6تا 80 میلی گرم در دسی لیتر است
علائم بیماری :این بیماری در بدو تولد هیچ علامتی ندارد ولی با خوردن شیر وغذا در نوزادان وبالارفتن فنیل آلانین علائمی مثل استفراغ ؛بیقراری وظاهرشدن بثورات پوستی شبیه اگزما ؛کاهش تولید ملانوسیت(ملانوسیت به وسیله تیروزین ساخته می شود که در بدن مبتلایان به این بیماری وجود ندارد ) که باعث روشن شدن پوست وموههای روشن ؛همچنین بوی نا مطبوع کپک در ادرار ومدفوع این بیماران به علت وجود فنیل آلانین درادرار آنها می شود
در صورت عدم درمان تشدید حرکات بی هدف ؛موارد غیرطبیعی در نوار مغز ؛ناهنجاریهای رفتاری مثل پیش فعالی ؛وعقب ماندگی ذهنی مشاهده می شود
تشخیص :با توجه به عدم وجود علائم در زمان تولد وهمچنین پیشرفت آهسته بیماری بنابراین لازم هست سطح فنیل آلانین خون اندازه گیری شود بهترین زمان برای انجام آزمایش خون 24 تا48 ساعت پس از تولد است یعنی زمانی که تغذیه پروتئینی انجام شده است
درمان بیماران فنیل کوتونوری
هدف ازدرمان این است که میزان فنیل آلانین خون را به منظور پیشگیری ازعقب ماندگی ذهنی این بیماران کاهش دهیم به منظوررسیدن به این هدف باید رژیم غذایی محدود از
فنیل آلانین داشته باشیم
بیماران مبتلا به این بیماری باید تا پایان عمر از از رژیم غذایی بسیار محدود فنیل آلانین تبعیت نمایند
ü شیر مادر باید قطع شود واز شیرهای مصنوعی در بازار مثل لوفنالاک چون حاوی فنیل آلانین محدود است استفاده شود
ü شیر ومحصولات لبنی ؛تخم مرغ ؛گوشت ؛حبوبات ومغزیجات حاوی مقادیر بالای فنیل آلانین باید بطور کلی حذف شود
ü میوه جات ؛سبزیجات ونانها حاوی فنیل آلانین هستند اما از آنجائیکه دارای فنیل آلانین محدود هستند مقادیر مشخصی از آنها می تواند در برنامه غذایی آنها گنجانده شود
ü کودک باید از مصرف کردن مواد غذایی که حاوی شیرین کننده آسپارتام هست اجتناب نماید
ü برای تامین انرژی کافی در برنامه غذایی این کودکان می توان ازشکر,مربا؛عسل ؛روغن ها ؛نشاسته ذرت که فاقد فنیل آلانین هستند استفاده شود
ü نظر به حساسیت فراوان رژیم غذایی این کودکان باید همواره تخت نظر متخصصان تغذیه قرار گیرند
ü مبتلایان این بیماری باید به طورمنظم به پزشک مراجعه نمایند ومیزان فنیل آلانین خونشان بررسی نمایند
نکته :محدودیت غذایی برای کودکانی که فنیل آلانین 2 تا 6 میلی گرم دارند توصیه نمی شود
رژیم درمانی برای کودکان که فنیل آلانین بالای 6 میلی گرم در دسی لیتر دارند توصیه می شود بنا براین هدف از درمان این است که میزان فنیل آلانین بیماران باید 2 تا 6 میلی گرم در دسی لیتر نگه داریم
همان طور که می دانید واحد سازنده پروتئینها اسیدآمینه هستند که به دوگروه اسیدآمینه ضروری وغیر ضروری تقسیم می شوند
بعضی از این اسیدآمینه ها در بدن ما بطور طبیعی وجود دارند وبعضی دیگر از راه مواد غذایی وارد بدن ما می شود
فنیل آلانین یک اسیدآمینه ضروری است که بدن ما نمی تواند آن را بسازد وباید حتما از مواد غذایی در یافت کند
این اسید آمینه در بدن از طریق آنزیم فنیل آلانین دهیدروکسیلاز به تیروزین تبدیل می شود
ولی در بیماران PKUیا بیماران فنیل کتونوری به علت فقدان یا کمبود این آنزیم (فنیل آلانین دهیدروکسیلاز ) فنیل آلانین به تیروزین متابولیزه نمی شود ودر نتیجه مقدار این آنزیم یعنی فنیل آلانین در خون بالا می رود
بنا براین بالا بودن این ماده در خون باعث اختلال دررشد طبیعی ,عقب ماندگی ذهنی ومشکلات مغزی می شود
اگر والدین هر دو ناقل ژن فنیل کتونوری باشند فرزند آنها به این بیماری مبتلا می شود
نکته :مقدار طبیعی فنیل آلانین در خون یک فرد طبیعی 1میلی گرم در دسی لیتر است ولی در بیماران فنیل کتونوری 6تا 80 میلی گرم در دسی لیتر است
علائم بیماری :این بیماری در بدو تولد هیچ علامتی ندارد ولی با خوردن شیر وغذا در نوزادان وبالارفتن فنیل آلانین علائمی مثل استفراغ ؛بیقراری وظاهرشدن بثورات پوستی شبیه اگزما ؛کاهش تولید ملانوسیت(ملانوسیت به وسیله تیروزین ساخته می شود که در بدن مبتلایان به این بیماری وجود ندارد ) که باعث روشن شدن پوست وموههای روشن ؛همچنین بوی نا مطبوع کپک در ادرار ومدفوع این بیماران به علت وجود فنیل آلانین درادرار آنها می شود
در صورت عدم درمان تشدید حرکات بی هدف ؛موارد غیرطبیعی در نوار مغز ؛ناهنجاریهای رفتاری مثل پیش فعالی ؛وعقب ماندگی ذهنی مشاهده می شود
تشخیص :با توجه به عدم وجود علائم در زمان تولد وهمچنین پیشرفت آهسته بیماری بنابراین لازم هست سطح فنیل آلانین خون اندازه گیری شود بهترین زمان برای انجام آزمایش خون 24 تا48 ساعت پس از تولد است یعنی زمانی که تغذیه پروتئینی انجام شده است
درمان بیماران فنیل کوتونوری
هدف ازدرمان این است که میزان فنیل آلانین خون را به منظور پیشگیری ازعقب ماندگی ذهنی این بیماران کاهش دهیم به منظوررسیدن به این هدف باید رژیم غذایی محدود از
فنیل آلانین داشته باشیم
بیماران مبتلا به این بیماری باید تا پایان عمر از از رژیم غذایی بسیار محدود فنیل آلانین تبعیت نمایند
ü شیر مادر باید قطع شود واز شیرهای مصنوعی در بازار مثل لوفنالاک چون حاوی فنیل آلانین محدود است استفاده شود
ü شیر ومحصولات لبنی ؛تخم مرغ ؛گوشت ؛حبوبات ومغزیجات حاوی مقادیر بالای فنیل آلانین باید بطور کلی حذف شود
ü میوه جات ؛سبزیجات ونانها حاوی فنیل آلانین هستند اما از آنجائیکه دارای فنیل آلانین محدود هستند مقادیر مشخصی از آنها می تواند در برنامه غذایی آنها گنجانده شود
ü کودک باید از مصرف کردن مواد غذایی که حاوی شیرین کننده آسپارتام هست اجتناب نماید
ü برای تامین انرژی کافی در برنامه غذایی این کودکان می توان ازشکر,مربا؛عسل ؛روغن ها ؛نشاسته ذرت که فاقد فنیل آلانین هستند استفاده شود
ü نظر به حساسیت فراوان رژیم غذایی این کودکان باید همواره تخت نظر متخصصان تغذیه قرار گیرند
ü مبتلایان این بیماری باید به طورمنظم به پزشک مراجعه نمایند ومیزان فنیل آلانین خونشان بررسی نمایند
نکته :محدودیت غذایی برای کودکانی که فنیل آلانین 2 تا 6 میلی گرم دارند توصیه نمی شود
رژیم درمانی برای کودکان که فنیل آلانین بالای 6 میلی گرم در دسی لیتر دارند توصیه می شود بنا براین هدف از درمان این است که میزان فنیل آلانین بیماران باید 2 تا 6 میلی گرم در دسی لیتر نگه داریم